Дерматологические симптомы
Данное заболевание довольно активно проявляет себя внешне. Так, у больного могут обнаруживаться следующие симптомы:
- гипопигментные пятна — белые пятна на теле и ягодицах. Часто обнаруживаются с рождения, с возрастом их число растет;
- ангиофибромы лица — розоватые узлы на щеках, носу и подбородке;
- «шагреневая кожа» — желтоватая кожа с характерной поверхностью (похожа на цедру апельсина), локализуется обычно в пояснично-крестцовом отделе;
- околоногтевые фибромы — красноватые узлы вокруг ногтя, обычно на ногах.
- фиброзные бляшки — новообразования цвета кожи, немного шероховатые на ощупь; локализуются обычно на лбу;
- белые пряди волос, ресниц и бровей (часто данный симптом списывается родителями на детский возраст, и ему не придается большого значения. Но если белые волосы сочетаются с другими симптомами ТС, стоит посетить врача).
Офтальмологические симптомы
У 50% пациентов наблюдаются офтальмологические симптомы, сложность заключается лишь в том, что их трудно обнаружить на ранних этапах. Проявляется заболевание на этом уровне в появлении доброкачественной опухоли (гамартома, нередко — множественных) сетчатки и зрительного нерва. Обычно опухоль локализуется рядом с оптическим диском.
Проявляет себя гамартома падением зрения, депигментацией радужки, отеком диска зрительного нерва, косоглазием, катарактой и пр.
Поражение внутренних органов
Новообразования внутренних органов при ТС часто бывают множественными и поражают парные органы. Какое-то время течение болезни может быть бессимптомным. Чаще других при ТС поражаются следующие органы:
- сердце (рабдомиома) — при внутриутробном развитии рабдомиомы — вероятна гибель плода. У маленьких детей о наличии рабдомиомы могут свидетельствовать тахикардия, аритмия, фибрилляция желудочков. У детей постарше симптомов вообще может не быть, а к 5-6-летнему возрасту рабдомиома может исчезнуть совсем);
- легкие (кисты) поражаются уже в сознательном возрасте, обычно подростковом, приводит к дыхательной недостаточности;
- почки (поликистоз) — симптом характерен для половины больных и выступает вторым, приводящим к смерти (после поражения ЦНС). Данная проблема обнаруживается обычно у больных после 30 лет;
- печень (гамартома — доброкачественная опухоль, которая сопровождается одышкой, рвотой, дыхательной дисфункцией);
- кишечник (полипы — доброкачественные новообразования на ножке, свисающие со стенок органа. Возможны приступы схваткообразных болей и кровотечение).
Два последних нарушения приводят также к образованию дефектов зубов (углубления на эмали).
Диагностика туберозного склероза
ТС довольно трудно диагностировать. Как уже говорилось выше, иногда заболевание может протекать бессимптомно. Так как болезнь проявляет себя в разных органах (от глаз до кишечника), необходимы будут совместные усилия нескольких специалистов и проведение обширного обследования. Для начала специалистами проводится опрос пациента, который обычно содержит следующие вопросы:
- Какие симптомы?
- Как давно они появились?
- С какой частотой повторяются?
- Были ли в семье случаи данного заболевания?
Невролог осматривает пациента с целью найти какие-либо неврологические патологии (приступы эпилепсии, расстройства интеллекта и пр.).
Дерматологический осмотр нацелен на нахождение бугорков на коже или признаков ее обесцвечивания.
Офтальмолог осматривает глазное дно, сетчатку, зрительный нерв.
Также проводятся следующие обследования:
- Анализ крови на наличие повышенного уровня креатина, мочевины (наблюдается при поражении почек);
- Анализ мочи на наличие крови в ней (также симптом нарушения работы почек);
- Эхокардиография призвана показать бугорки на сердце;
- ЭЭГ с пробами поможет зарегистрировать церебральную эпилептическую активность.
- Чтобы оценить силу поражения ЦНС необходимо провести КТ и МРТ головного мозга. В случае туберозного склероза здесь будут видны бугорки на поверхности головного мозга, а также увеличение количества ликвора.
- При подозрении на локализацию ТС в конкретном органе проводится УЗИ, КТ и МРТ этого органа или совокупности (например, УЗИ брюшной полости), при подозрении поражения кишечника проводится ректороманоскопия и колоноскопия. Диагностика офтальмологических поражений происходит путем проведения офтальмоскопии (осмотр глазного дна с целью оценки состояния сетчатки).
- Генетическое обследование на наличие изменений в генах TSC1 и TSC2.
Лечение туберозного склероза
Полностью вылечиться от ТС на данный момент невозможно, так как заболевание является генетическим. Курс терапии призван прервать признаки болезни и улучшить общее состояние пациента.
Антиконвульсантная терапия является основной в лечении ТС, так как данное заболевание сопровождается частыми припадками эпилепсии, а степень олигофрении напрямую связана с частотой эпиприступов.
Врачами обычно назначаются препараты следующего рода:
- Гипотензивные — призваны понизить давление;
- Сердечно-сосудистые — в случае нарушения работы сердца;
- Кортикостероиды, противосудорожные средства и антидепрессанты — для ликвидации приступов эпилепсии и пр.
Пациентам с ТС также важно правильно питаться: необходимо увеличить потребление жиров и уменьшить — белков и углеводов.
В случае тяжелого протекания болезни пациентам назначается операция (в зависимости от места локализации опухоли): удаляют опухоли в головном мозге, почках, органах ЖКТ и пр. Если опухоли множественные, нередко удаляется орган целиком. Бугорки на коже удаляют лазером или методом криодеструкции.
Для детей также необходима консультация психотерапевта для предупреждения олигофрении. Лечение в детском возрасте призвано устранить нервные судороги. При локализации опухолей в сердце или почках лечат сердечную и почечную недостаточность. Внутричерепные опухоли подлежат удалению, так как они провоцируют рост внутричерепного давления. Вовремя поставленный диагноз и грамотное лечение дает шансы ребенку прожить довольно долгую жизнь.
Осложнения
ТС — заболевание довольно опасное: диагностировать его трудно, вылечить практически невозможно, так еще и встречается ряд осложнений, а именно:
- Гемианопсия — поражение зрительной системы. Человек с таким диагнозом видит мир будто наполовину;
- Водянка головного мозга (гидроцефалия) опасна сильными головными болями, снижением слуха и зрения;
- Почечная недостаточность ведет к задержке шлаков в организме, нарушению кислотно-щелочного баланса, сбоям в работе сердца;
- Стойкая эпилепсия — это невозможность для пациента прийти в сознание даже на время между приступами. Эпилептический статус (затянувшийся приступ) может привести к летальному исходу.
ТС опасен целым рядом осложнений, каждое из которых, в свою очередь, требует отдельного лечения, именно поэтому так важно вовремя поставить правильный диагноз и приступить к лечению ТС.
Прогноз заболевания
Полностью данное заболевание устранить невозможно, но вот облегчить симптомы — вполне. Поэтому так важно диагностировать ТС на ранних этапах: возможно для борьбы с признаками еще будет достаточно традиционной терапии без хирургического вмешательства.
Поэтому при обнаружении ряда вышеописанных симптомов (особенно у детей) сразу необходимо проконсультироваться с врачом, сдать необходимые анализы и пройти обследование. Так как ТС — нарушение генетическое, то людям, в чьих семьях оно встречалось, на стадии планирования беременности рекомендуется консультация медицинского генетика.
