Генетический анализ на онкологию

Персонализированная онкодиагностика в Юсуповской Больнице

Задача онкологов нашей клиники — таргетная терапия онкологических заболеваний и мониторинг состояния онкопациентов на основе комплекса данных о ткани или клетках опухоли. Для этого мы проводим комплексное исследование онкологических биомаркеров для подбора таргетного лечения.

Что такое персонализированная онкодиагностика в Юсуповской Больнице?

Наши тесты — это полный комплекс современных молекулярных исследований. Сочетание этих тестов позволяет проверить все клинически значимые биомаркеры, поставить точный диагноз и выбрать наиболее эффективное лечение после анализа более двух тысяч генов ДНК и РНК опухоли.

Зачем мне нужно делать комплексное молекулярное исследование?

Чтобы назначать эффективное лечение зачастую требуется не только знать точный диагноз, но и индивидуальные молекулярные особенности опухоли — такой подход лежит в основе персонализированной медицины. Молекулярное исследование опухоли помогает сделать выбор лекарств персональным и оценить эффективность более 50 препаратов еще до начала лечения. Это помогает выиграть время — ценнейший ресурс в борьбе против рака.

Кому мы рекомендуем пройти молекулярное исследование опухоли?

• стандарты лечения подразумевают исследование большого спектра мутаций для определения препарата выбора: НМРЛ, Колоректальный рак, меланома, гастроинтестинальные стромальные опухоли, рак молочной железы, рак щитовидной железы;
• клинические рекомендации недостаточно информативны для опухоли данного типа или клиническая картина заболевания не позволяет сделать уверенный выбор схемы лечения;
• редкие нозологии, для которых не определены рекомендации лечения или стандарты лечения не информативны для данной клинической картины;
• отсутствие или малое количество биологического материала не позволяют провести необходимые молекулярно-генетические исследования;
• метастатическое или агрессивное заболевание, не отвечающее на стандартные схемы лечения;
• исчерпаны возможности стандартной терапии;
• опухоли с неустановленным первичным очагом;

Как я могу пройти молекулярное исследование опухоли?

1. Наш онколог перед тестом собирает всю важную клиническую информацию и получает образцы опухоли – это могут быть стандартные парафиновые блоки и гистологические стекла;
2. Образцы опухоли исследуются в российских лабораториях, сертифицированных по международным стандартам (EMQN, NORDIQC и др.);
3. Проводится анализ полного ДНК- и РНК-профиля опухоли;
4. Моделируется воздействие на опухоль более 140 таргетных препаратов;
5. Составляется персонализированный рейтинг эффективности препаратов;
6. Результаты исследований обрабатываются с помощью уникальной базы данных биомаркеров. Прогноз потенциальной эффективности лекарств формируется на основе международных руководств и крупных клинических исследований;
7. В результате вы получаете развернутый отчет о результатах исследований.

Также в клинике онкологии Юсуповской больницы вы можете пройти генетические тесты на выявление носительства мутаций.

1. Генетический тест Риск - генетическое исследование, которое позволяет выявить носительство мутаций в более чем 170 генах, связанных со всеми известными на сегодняшний день наследственными онкологическими заболеваниями.Технология, лежащая в основе данного теста - секвенирование клинического экзома, что позволяет динамично увеличивать объем анализируемых генов при появлении новых данных о генах, ассоциированных с наследственными онкологическими синдромами.

Результатом такого исследования является комплекс рекомендаций по скринингу и изменению образа жизни в зависимости от выявленных мутаций и в соответствии с возрастом обследуемого.

Важно, что даже у пациента нет патогенных наследственных мутаций, в отчете все равно будут приведены рекомендации по скринингу, основанные на рекомендациях международных сообществ в соответствии с возрастом обследованного и той информацией, которую он указал в опроснике.

Кроме того, если все же будут выявлены патогенные мутации, в отчете также будет приведена оценка рисков для ближайших кровных родственников.

2. Генетический тест ABC - это секвенирование генов BRCA1/2, ATM и CHEK2, которое позволяет найти мутации в любом участке гена. Наличие мутаций в данных генах у здоровых людей повышает вероятность в течение жизни заболеть раком молочной железы/яичников у женщин, предстательной железы у мужчин, а также поджелудочной железы у тех и других.

При проведении теста онкологическим больным по образцу опухоли оценивается потенциальная эффективность таргетных препаратов - PARP-ингибиторов (напр., олапариба) и препаратов платины.

Преимущества молекулярной диагностики для персонализированной терапии рака

Наши молекулярные тесты разработаны для помощи врачам-онкологам при выборе лекарственной терапии и используются при всех солидных опухолях. Эти исследования наиболее ценны, когда существует ряд альтернативных схем или, наоборот, когда стандартные варианты лечения отсутствуют (исчерпаны).

Наши тесты обладают рядом преиимуществ

• Больше данных — анализируем полные профили опухолевой ДНК и РНК, а не избирательные панели генов. При выявлении мутаций исследуется весь экзом, то есть все участки ДНК, кодирующие белки. Для оценки экспрессии генов применяется секвенирование РНК, что значительно повышает качество и точность данных.
• Анализ сигнальных путей — определяем активность внутриклеточных молекулярных путей в индивидуальной опухоли, что позволяет выстроить рейтинг активности для широкого спектра противоопухолевых препаратов (более 140).
• Интеллектуальная система анализа выстраивает персонализированный рейтинг препаратов, принимая во внимание как информацию по активности сигнальных путей, так и интегрированные геномые и транскриптомные данные по наличию молекулярных мишеней препаратов в конкретной опухоли. Для этого используются оригинальные биоинформационные алгоритмы.
• Предоставляем онкологу наиболее полную молекулярно-генетическую характеристику опухоли, необходимую для выбора лечения. Персонализированный рейтинг препаратов, выявление всех мутаций кодирующей ДНК, ключевые иммуногистохимические маркёры и анализ активности генов на уровне РНК — так выглядит современный «золотой стандарт» молекулярных исследований в клинической онкологии.
• Результат теста всегда положительный — позволяем подобрать персонализированное лечение в каждом случае; отрицательных ответов не бывает (как происходит в большинстве других тестов, когда подходящих мишеней не обнаруживается).

Что дадут мне результаты исследований?

• Уточнение гистологического диагноза, необходимое для корректного выбора терапии;
• Развернутое обоснование прогноза эффективности лекарственных средств, на основании которого врач выберет наиболее эффективное лечение;
• Детальные результаты всех выполненных исследований на русском и английском языках, что особенно важно для лечения или консультирования за рубежом;
• Персональный подбор перспективных клинических исследований на основе молекулярных особенностей опухоли.