Диагноз "хорея" подразумевает нарушения двигательной деятельности человека в виде гиперкинезов, то есть непроизвольных подёргиваний различных мышц, не случайно термин переводится как "танец". В группу этих заболеваний входит множество нозологических форм, одна из которых - хорея Гентингтона. Помимо гиперкинетических симптомов, у таких пациентов наблюдаются нарушения интеллектуальной деятельности, а также изменения личности вплоть до полного ее распада. Заболевание является генетическим, то есть происходит определенный дефект в последовательности последовательности ДНК, который наследуется. В результате синтезируется специфический белок, оказывающий токсическое действие на нейроны головного мозга, в частности, клетки структур, регулирующих двигательную активность, координацию и планирование движений человека. Эти участки уменьшаются в объеме, и перестают выполнять возложенные на них функции, что и проявляется в виде характерных признаков болезни. Патогенез хореи находится на стадии изучения, определено, что происходит дефицит нейромедиаторов, регулирующих нервно-мышечную передачу.  Кроме двигательных расстройств, пациенты страдают от нарушения интеллектуальных способностей, поскольку на фоне гибели нейроцитов развивается деменция.

Болезнь Гентингтона манифестирует чаще всего в возрасте 30-40 лет, и в первую очередь пациенты заметят именно физические отклонения, поскольку расстройства личности обычно проявляются на более поздних стадиях заболевания. Начинаются непроизвольные и неконтролируемые движения, например, подергивания рук, ног, мышц шеи, гримасничание мимическими мышцами, непроизвольные открывания и закрывания век. Такие больные обычно становятся неусидчивыми, беспокойными, суетливыми. Кроме того, меняется походка, шаги становятся учащенными, больной "семенит", туловище раскачивается, голова кивает в такт движениям. С прогрессированием заболевания любые действия, даже жевание и глотание, вызывают трудности, и, если ранее симптомы не беспокоили хотя бы во время сна, то на поздних стадиях полное расслабление мышц не происходит в принципе.

Если  физические симптомы развиваются практически в обязательном порядке у всех больных, то когнитивные и умственные нарушения будут проявляться индивидуально, в зависимости от стадии заболевания и типа личности, а также проводимой коррекции и силы воли пациента. Естественно, спокойно реагировать на ухудшение своего состояния, как и при других заболеваниях нервной системы,  такие пациенты не смогут. Чаще всего их охватывает паника, агрессия, которая впоследствии сменяется апатией, депрессией и мыслями о суициде. К тому же, присоединяются нарушения памяти,  способности узнавать людей и распознавать предметы, возможны даже галлюцинации. Развивается психоз.

К сожалению, заболевание прогрессирует неуклонно, и прогноз на сегодняшний день неблагоприятный. Однако при первых подозрениях следует начать диагностику и лечение, чтобы улучшить количество и качество лет жизни больного.