Свяжитесь любым удобным для вас способом:
г. Москва, ул. Нагорная, д.17, корп.6.
О нас
Отделения
Цены
Работаем в штатном режиме и соблюдаем меры безопасности. Госпитализация 24/7. Подробнее
Реабилитация после Covid-19

Генетические исследования при рассеянном склерозе

В настоящее время известны гены, которые делают человека предрасположенным к развитию рассеянного склероза и влияют на эффективность тех или иных лекарственных препаратов у конкретного больного.

Существуют исследования, которые помогают выявить эти гены. В Юсуповской больнице можно пройти фармакогенетическое тестирование. Анализ ДНК пациента проводят с помощью полимеразной цепной реакции. Для этого нужно немного биологического материала – крови или мочи.

Фармакогенетическое тестирование предоставляет врачу важную информацию, оно помогает понять, какие препараты лучше всего подойдут для конкретного пациента.

В нашей клинике проводятся и другие методы диагностики при рассеянном склерозе: люмбальная пункция, регистрация вызванных потенциалов в коре головного мозга, магнитно-резонансная терапия. Они помогают установить точный диагноз, назначить наиболее эффективное лечение и добиться выраженных улучшений.

array(6) { ["ID"]=> string(5) "22621" ["WIDTH"]=> int(940) ["HEIGHT"]=> int(788) ["SRC"]=> string(55) "/upload/sprint.editor/302/img-1615883003-5717-423-3.png" ["ORIGIN_SRC"]=> string(55) "/upload/sprint.editor/302/img-1615883003-5717-423-3.png" ["DESCRIPTION"]=> string(0) "" }

Генетические исследования при рассеянном склерозе

Предпосылки к развитию данной патологии существуют. Профессора и врачи высшей категории клиники неврологии Юсуповской больницы прошли специализацию в ведущих центрах рассеянного склероза Европы и Северной Америки. Лечение проводится современными препаратами, обладающими высокой эффективностью и минимальным спектром побочных эффектов. Схемы лечения и дозы препаратов подбираются индивидуально, в зависимости от формы и течения заболевания.

Генетические факторы играют значимую роль в развитии заболевания. Подтверждено наличие генетической предрасположенности: семейные случаи рассеянного склероза (3–23%). Риск развития заболевания у близких родственников больного достигает 3–5%, а у монозиготных близнецов — 20–39%.

array(6) { ["ID"]=> string(5) "22581" ["WIDTH"]=> int(940) ["HEIGHT"]=> int(788) ["SRC"]=> string(97) "/upload/sprint.editor/e7b/img-1615371467-3617-744-yusupovskaya-bolnitsa-2021-01-29t133642.561.png" ["ORIGIN_SRC"]=> string(97) "/upload/sprint.editor/e7b/img-1615371467-3617-744-yusupovskaya-bolnitsa-2021-01-29t133642.561.png" ["DESCRIPTION"]=> string(0) "" }

Генетические риски

В настоящее время больше всего доказательств получено о связи рассеянного склероза с некоторыми Аг HLA. Установлено, что у лиц европеоидной расы наличие аллеля HLA-DR2 (и особенно его подгруппы DR15) ассоциируется с повышенным риском развития рассеянного склероза. Выявленная ассоциация относительно слабая (наличие гаплотипа DR2 не означает обязательного развития заболевания, а его отсутствие не гарантирует невосприимчивости к рассеянному склерозу).

Кроме генов HLA, выявлено ещё несколько генов, ассоциированных с рассеянным склерозом. Точечная мутация в гене, кодирующем экспрессию изоформ рецептора CD45 на иммунных клетках, связана с семейными случаями рассеянного склероза в германской популяции. Выявлена связь между рассеянным склерозом и аллелем G49 гена CTLA4 (белок, ассоциированный с цитотоксическими Т-лимфоцитами). Существуют сведения о возможной связи рассеянного склероза с локусами вариабельных доменов тяжёлых цепей иммуноглобулинов, Gm-аллотипами генов иммуноглобулинов, генами белков миелина. Описано несколько генов, ассоциированных с течением рассеянного склероза. Например, специфический полиморфизм в семействе генов глутатион-S-трансферазы, которая участвует в нейтрализации свободных радикалов, ассоциируется с более тяжёлым течением заболевания, наследование аллеля ε-4 аполипопротеина E ассоциируется с более быстрым наступлением инвалидизации.

Инфекция и рассеянный склероз

Из факторов внешней среды наибольшее значение в развитии рассеянного склероза, имеют инфекции, особенно вирусные. Доказано, что риск обострения рассеянного склероза повышается во время инфекционных заболеваний и в течение нескольких недель после их окончания. Инфекции играют роль триггерного фактора.

До настоящего времени нет убедительных доказательств прямой связи между рассеянным склерозом и каким-либо возбудителем, хотя и существует множество сообщений об ассоциации рассеянного склероза и некоторых инфекций: выявлен повышенный риск развития рассеянного склероза после инфекционного мононуклеоза. Рассеянный склероз очень редко развивается у лиц с отсутствием сывороточных АТ к вирусу Эпштейна–Барр, а дебюту заболевания в некоторых случаях предшествует значительное повышение титра АТ к этому вирусу (особенно к ядерному Аг-2, EBNA-2). Вирус герпеса типа 6 был обнаружен в очагах демиелинизации, а АТ к нему в высоких титрах — у части больных с рассеянным склерозом. Помимо герпес вирусов, в качестве возможных «возбудителей» рассеянного склероза также предполагаются Chlamydia pneumoniae, вирусы кори и других детских инфекций, ретровирусы и прочих.

Остались вопросы?

Мы с радостью проконсультируем вас и ответим на все интересующие вопросы. 

Записаться на прием
array(6) { ["ID"]=> string(5) "22582" ["WIDTH"]=> int(940) ["HEIGHT"]=> int(788) ["SRC"]=> string(84) "/upload/sprint.editor/ece/img-1615371497-5038-262-yusupovskaya-bolnitsa-%2895%29.png" ["ORIGIN_SRC"]=> string(84) "/upload/sprint.editor/ece/img-1615371497-5038-262-yusupovskaya-bolnitsa-%2895%29.png" ["DESCRIPTION"]=> string(36) "Записаться на прием" }

Специалисты по направлению

Стоимость

Консультация заведующего отделением неврологии, первичная 7 500 руб.
Консультация ведущего специалиста отделения неврологии, первичная 5 150 руб.
Консультация заведующего отделением неврологии, вторичная 5 500 руб.
Консультация ведущего специалиста отделения неврологии, повторная 3 600 руб.