Болезнь Гентингтона - это генетическое заболевание с неврологическим симптомокомплексом. В патогенезе играет роль мутация специфического белка, названного хантингтином, который в таком патологическом состоянии повреждает определенные структуры мозга. В первую очередь уязвимыми становятся образования полосатого тела головного мозга, после чего в процесс вовлекаются черная субстанция, мозжечок, гиппокамп и другие структуры, включая кору головного мозга. Происходит атрофия, то есть уменьшение объемов и "выключение" соответствующих локализации поражения функций головного мозга. Два характерных признака заболевания - двигательные нарушения в виде бессознательных неконтролируемых движений мышцами и симптомы деменции.

 В диагностике деменции при хорее Гентингтона большую роль играет сбор анамнеза.  Акцентируется внимание на том, когда впервые появились симптомы, как приходили их развитие, и не было ли похожих состояний у других членов семьи. Пациента осматривают и проверяют состояние рефлексов, мышечной работы, и другие церебральные функции. Оценивают психологический статус пациента, проводят различные пробы на предмет интеллектуальной и когнитивной дисфункции. Также при подозрении на патологию необходимо провести специфические методы обследования в генетическом центре, где могут достоверно определить нарушения генома. Состояние и деятельность мозга показывает электроэнцефалография, компьютерная томография, магнитно-резонансная томография. Эти методы инструментальной диагностики позволяют оценить степень атрофии мозговых структур, активность его функций, а также провести дифференциальную диагностику с другими заболеваниями, которые могут приводить к деменции.

Полное излечение людей с таким диагнозом, к сожалению, невозможно. Да и в принципе лечение болезни - длительная и непростая задача, оно проводится в комплексе, подразумевается одновременно и медикаментозная, и физиотерапевтическая, и психосоциальная помощь.  Для облегчения проявлений заболевания важно назначить симптоматическую терапию, включающую в себя: стероидные противовоспалительные препараты, седативные средства, нейролептики, антидепрессанты, транквилизаторы и нейропротекторы. Для коррекции гиперкинеза применяют антиконвульсанты, например, препарата вальпроевой кислоты.

Сложность терапии заключается в том, что многие психиатрические препараты вызывают ряд побочных эффектов, особенно лекарственный паркинсонизм, что еще больше усугубляет мышечные проявления хореи. В связи с этим следует назначать современные лекарственные средства с минимизированным риском развития нежелательных последствий. Ведутся испытания новых методов терапии, задача которых – не дать патологическому белку синтезироваться и замедлить или вовсе остановить гибель нервных клеток. Предлагают пересадку генномодифицированных эмбриональных клеток, однако эти способы еще не зарегистрированы. Рекомендуется нормализовать режим дня, психоэмоциональное состояние, использовать самомассажи и лечебную гимнастику.
 

Мы работаем круглосуточно
Запишитесь на консультацию по телефону +7 (495) 104-20-16 или направьте запрос через форму обратной связи