Туберозный склероз – это генетически детерминированное заболевание с выраженной частотой или вероятностью проявления аллеля определённого гена у разных людей и высоким уровнем спонтанных мутаций. Оно наследуется по аутосомно-доминантному типу. В 80% случаях возникает вследствие изменения в гене, произошедшего впервые и только у одного из членов семьи как результат мутации в зародышевой клетке (сперматозоиде или яйцеклетке) у одного из родителей или в уже оплодотворённой яйцеклетке. Развитие туберозного склероза определяется двумя генами, которые локализуются в 9-й и 16-й хромосоме.

У детей, не достигших пятилетнего возраста, туберозный склероз встречается ещё чаще. Для диагностики туберозного склероза врачи Юсуповской больницы применяют современные генетические методов исследования. Лечение проводится индивидуальное, оригинальными препаратами.

Туберозный склероз

Признаки туберозного склероза

Туберозный склероз связан с нарушением развития нервных структур. Очаги поражения состоят из аномалий нейронального происхождения и опухолей (гамартом). Они могут локализоваться в сетчатке глаза, головном мозге, коже, почках и лёгких. При последней локализации врачи иногда ошибочно ставят диагноз «туберкулёзный склероз». Изменения центральной нервной системы определяются исключительно в полушариях большого мозга.

Для заболевания характерна классическая триада:

  • эпилептические припадки;
  • умственная отсталость;
  • специфическая сыпь на лице.

У пациентов, страдающих туберозным склерозом, в зависимости от возраста встречаются разные виды эпилептических припадков:

  • для детей первого года жизни более характерны инфантильные спазмы;
  • у детей до 2-летнего возраста чаще возникают парциальные припадки теменно-затылочной локализации;
  • у пациентов после двухлетнего возраста развиваются эпилептические припадки, при которых очаг располагается в лобной и височной областях.

У большинства пациентов с генерализованными припадками данные видеомониторинга и электроэнцефалографии выявляют фокальное или мультифокальное начало приступа. У многих больных отмечается корреляция электроэнцефалографического очага с бугорками коры, которые выявляются при нейровизуализации. Эпиприпадки встречаются у 100% больных с нарушением интеллекта и у 70 % пациентов без его нарушений. Они при туберозном склерозе отличаются резистентностью.

Умственная отсталость различной степени выраженности отмечается у 50–85 % пациентов. У половины больных детей наблюдаются трудности в обучении, в 2/3 случаев развивается глубокая интеллектуальная недостаточность. Причинами умственной отсталости являются судороги, которые возникающие на первом году жизни, и недостаточный медикаментозный контроль над эпилептическими припадками. Она развивается также вследствие наличия гамартом с локализацией в височной, теменной и лобной доле коры головного мозга.

Одним из первых проявлений туберозного склероза являются гипопигментированные пятна на конечностях и туловище. Они лучше визуализируются в ультрафиолетовых лучах. Локализуются на спине, животе, боковых и передних поверхностях ног и рук. Позже на подбородке, щеках и около носа появляются ангиофибромы лица. Иногда они имеют форму «бабочки». Со временем пятна сливаются и меняют цвет, становятся тёмно-красными или коричневыми.

У детей старшего возраста появляются подногтевые фибромы, участки «шагреневой кожи», диффузное повреждение эмали зубов. Во всех внутренних органах могут встречаться доброкачественные новообразования: фибромы, липомы или аденомы. У 50% пациентов с помощью эхокардиографии врачи выявляют рабдомиомы, располагающиеся в любой сердечной полости, чаще в желудочках. В 70-80% случаев при туберозном склерозе отмечается поражение почек в виде ангиомиолипом и кист.

Также у многих пациентов имеют место протекающие бессимптомно полипы прямой кишки, которые не склонны к перерождению в злокачественные новообразования. Кистозное поражение лёгких наблюдается редко. Его обычно выявляют к 30–40 годам, но при прогрессировании патологический процесс может привести к смерти больного. У 1/3 имеет место гамартома печени. У половины больных выявляют астроцитарную гамартому сетчатки глаза.

Диагностика туберозного склероза

Для диагностики туберозного склероза неврологи в Юсуповской больнице применяют все современные методики. Пренатальная диагностика проводится неинвазивными методами, которые следует выполнять всем беременным женщинам: ультразвуковым скринингом и скринингом сывороточных факторов материнской крови.

К инвазивным методам диагностики относятся:

  • биопсия хориона;
  • амниоцентез – аспирация амниотической жидкости;
  • кордоцентез – пункция пуповины плода.

Пренатальная диагностика туберозного склероза – это актуальная проблема для семей с отягощённым наследственным анамнезом, планирующих потомство. Следует знать, что, когда один из родителей болен туберозным склерозом, генетический риск составляет 50%. Этим семьям врачи Юсуповской больницы рекомендуют:

  • провести молекулярно-генетическое тестирование на наличие причинной генной мутации у больного родителя, имеющего клинические симптомы туберозного склероза;
  • пройти обязательную дородовую консультацию медицинского генетика и нейрогенетика;
  • определиться с тактикой пренатальной или преимплантационной генетической диагностики;
  • пройти пренатальную диагностику инвазивными методами с последующим проведением молекулярно-генетического тестирования плода на наличие причинной генной мутации.

В зависимости от того, каковы будут результаты преимплантационной молекулярно-генетической и пренатальной диагностики, врачи Юсуповской больницы индивидуально решают вопрос о планировании, пролонгировании или прерывании беременности.

Туберозный склероз. Прогноз и лечение

Продолжительность жизни пациентов, страдающих этим заболеванием, не больше 5 лет. Неврологи Юсуповской больницы проводят симптоматическую терапию пациентов старше 18 лет, уменьшающую выраженность основных симптомов. У маленьких детей судороги купируют глюкокортикоидами. При наличии кожных дефектов применяют аргоновый лазер. Детям с гидроцефалией уменьшают внутричерепное давление при помощи шунтирования.

Уменьшается частота эпилептических припадков и происходит обратное развитие астроцитом у больных туберозным склерозом возможно на фоне проведения химиотерапии. Для диагностики и лечения туберозного склероза обращайтесь в Юсуповскую больницу по телефону. Врачи клиники неврологии сделают всё возможное, чтобы улучшить качество и продлить продолжительность жизнь пациента.

Список литературы

  • МКБ-10 (Международная классификация болезней)
  • Юсуповская больница
  • Гусев Е.И., Демина Т.Л. Рассеянный склероз // Consilium Medicum : 2000. — № 2.
  • Джереми Тейлор. Здоровье по Дарвину: Почему мы болеем и как это связано с эволюцией = Jeremy Taylor “Body by Darwin: How Evolution Shapes Our Health and Transforms Medicine”. — М.: Альпина Паблишер, 2016. — 333 p.
  • A.Н.Бойко, О.О.Фаворова // Молекуляр. биология. 1995. - Т.29, №4. -С.727-749.

Наши специалисты

Бойко Алексей Николаевич
Бойко Алексей Николаевич
Врач-невролог, руководитель НПЦ демиелинизирующих заболеваний, доктор медицинских наук, профессор
Бойко Ольга Владимировна
Бойко Ольга Владимировна
Заведующий неврологическим отделением, врач-невролог, доктор медицинских наук

Цены на диагностику туберозного склероза

Наименование услуги Стоимость
Консультация врача-невролога Цена: 3600 рублей
Люмбальная пункция Цена: 12350 рублей
Регистрация вызванных потенциалов коры головного мозга Цена: 5150 рублей
Фармакогенетическое тестирование Цена: 11330 рублей
Комплексная программа реабилитации при рассеянном склерозе Цена от 10497 рублей в сутки

*Информация на сайте носит исключительно ознакомительный характер. Все материалы и цены, размещенные на сайте, не являются публичной офертой, определяемой положениями ст. 437 ГК РФ. Для получения точной информации обратитесь к сотрудникам клиники или посетите нашу клинику. Перечень оказываемых платных услуг указан в прайсе Юсуповской больницы.

*Информация на сайте носит исключительно ознакомительный характер. Все материалы и цены, размещенные на сайте, не являются публичной офертой, определяемой положениями ст. 437 ГК РФ. Для получения точной информации обратитесь к сотрудникам клиники или посетите нашу клинику.

Скачать прайс на услуги

Лечение препаратом Лемтрада
Мы работаем круглосуточно
Запишитесь на консультацию по телефону +7 (495) 104-20-16 или направьте запрос через форму обратной связи